ژن ها و سرنوشت ژنتیک

رویای درمان ریزش مو با ژن یا توسط دستکاری ژنتیکی همچنان در حال تحقق و بررسی…

 رویای درمان ریزش مو با ژن یا توسط دستکاری ژنتیکی همچنان در حال تحقق و بررسی است درک کدهای ژنتیکی به سرعت در حال پیشرفت است ، با این حال ، این درک هنوز توانایی دستکاری ژن برای درمان یا پیشگیری بیماری  یا شرایطی مانند طاسی آندروژنیک را ایجاد نکرده است.

اگر چه درمان ریزش مو توسط ژن یا دستکاری ژنتیک هنوز در سطح خارج از محیط آزمایشگاهی قابل اجرا نیست اما انتظار امکان شناسایی درمان ژنتیکی برای بیماری ریزش مو و انجام اقداماتی برای تغییر وضعیت دور از انتظار نیست.

رشته ژنتیک پزشکی ، دانش و فناوری ای برای ابداع درمانهایی در طیف  گسترده ای از بیماری های مرتبط با ژن یا ناشی از ژن می باشد .این دانش می تواند برای جلوگیری از سرنوشت ژنتیکی بیماران از جمله ریزش موی وراثتی نیز مورد استفاده قرار گیرد.

در آغاز سال ۱۹۶۰، علم ژنتیک شروع به شناسایی بیماری های مرتبط با نقص یک ژن کرد به عنوان مثال بیماری فنیل کتونوری که باعث عقب ماندگی ذهنی شدید می شود .

علم به سرعت باعث پیشرفت در تست های تشخیصی نقص ژنتیکی در نوزادان که باعث فنیل کتونوری می شود ، گردید. (فنیل کتونوری ، بیماری است که در آن سلول ها دارای تجمعی از فنیل آلانین هستند ). تست نوزادان به والدین کودکانی که حاصل نقص ژنتیکی هستند این هشدار را می دهد که کودکانشان را از مصرف غذا های حاوی فنیل آلانین باز دارند. در صورتی که از مصرف فنیل آلانین جلوگیری نشود بیماری توسعه خواهد یافت و به عبارت دیگر سرنوشت ژنتیکی کودک خواهد بود .

ژنتیک پزشکی به سرعت در حال تکامل دانش در مورد شناسایی بیماری های تک ژنی مانند فنیل کتونوری و سیستیک فیبروز و اختلالات تک کروموزومی مانند سندرم داون و همچنین بیماری های چند ژنی و حتی فعل و انفعالات ژن – محیط مرتبط با بیماری های پیچیده مانند بیماری های قلبی عروقی ، دیابت ، آسم و سرطان می باشد .

جهش های ژنتیکی اغلب بیماری های مرتبط با واکنش بین ژن ها و فاکتور های محیطی مانند دود سیگار ، مواد شیمیایی صنعتی ، آلودگی هوا و رژیم غذایی هستند .

ژن های خاص درگیر در رشد موهای سر هنوز با اطمینان شناسایی نشده اند اما بسیاری از محققان به دنبال پاسخ اند . شناسایی ژن های رشد مو بلافاصله به درمان ژنتیکی ریزش مو منجر نمی شود . مسیری که از شناسایی ژن به کاربرد بالینی علم آن وجود دارد به سال ها تحقیقات آزمایشگاهی بالینی نیاز دارد.

ریزش موی آندروژنتیک شرایطی است که از یک ژن ناشی می شود اما روش ژن درمانی برای غلبه بر تأثیر فیزیکی آن وجود ندارد . درمان های پزشکی برای کاهش ریزش مو و تحریک رشد موهای جدید نسبتاً به درجه خوبی از موفقیت دست یافته است .در این بین “جراحی کاشت موی طبیعی” سرآمد روش های موفق در رفع نقص های زیبایی ناشی از ریزش مو است.

 

دیگر علل مرتبط با ژن برای ریزش مو

ریزش موی آندروژنتیک یک دلیل ناشی از ژن یا مرتبط با ژن برای ریزش مو است در زیر تعدادی از علت های ریزش مو که دلایل ژنتیکی شناخته شده یا مشکوک دارند آورده شده :

–         ریزش موی سکه ای (طاسی منطقه ای) یک بیماری ژنتیک است و اغلب در ارتباط با سایر شرایط دیده می شود مانند بیماری های خود ایمنی و سندرم داون ، طاسی منطقه ای درحالی اغلب به عنوان یک بیماری خود ایمنی طبقه بندی می شود که الگوی وراثت آن شناسایی شده است . جهش های چند ژنی یا میانکنش های ژن – محیط به عنوان علت های طاسی منطقه ای پیشنهاد شده اند.

–         طاسی مادرزادی ، نبود کل یا قسمتی از مو در هنگام تولد یا مراحل جنینی می باشد .الگوی وراثت ژنتیکی آن شناسایی شده اما جهش های ژنتیکی خاص در ارتباط با آن یافت نشده است .

–         هایپوتریکوز  (Hypotrichosis) وضعیتی است که در آن مو کم پشت ، شکننده و فاقد رنگدانه کافی می باشد. اغلب در ارتباط با سایر شرایطی که در آن ها تغییر شکل فیزیکی و یا عقب ماندگی ذهنی ایجاد می شود ، دیده می شود . الگوی وراثت ژنتیکی آن شناسایی اما جهش های ژنتیکی خاص در ارتباط با آن یافت نشده است.

–         طاسی محدود ، ریزش مو در مناطق محدود از پوست سر همراه با فرم های مختلفی از نقص های پوستی می باشد. الگوهای خانوادگی وارثت آن شناسایی شده اند.

–         اختلالات ساقه مو ، که باعث شکنده شدن ، پیچ و تاب خوردن و گره دار شدن موها می شود . الگوهای خانوادگی وراثت آن شناسایی شده اما جهش های ژنتیکی خاص در ارتباط با آن هنوز مشخص نشده است .

 

آیا ریزش مو با علت ژنتیکی یا مرتبط با ژن قابل درمان توسط دستکاری ژنتیکی خواهد بود؟

موفقیت پروژه ژنوم انسان اولین درب را برای امکان دستکاری ژنتیکی گشود.

 

پروژه ژنوم انسان: یک نقطه شروع در ژن درمانی است

درک عمیق تر از بیماری های ناشی از ژن و یا مرتبط با ژن توسط مشخص شدن کد ژنتیکی انسان در پروژه ژنوم انسان ایجاد گردید. پروژه ژنوم انسان یک موفقیت قابل توجه بود. هنگامی که این پروژه در جریان بود ، محققان یک مجموعه فوق العاده از عواملی که می تواند بدون تغییر دادن توالی DNA در ژن روی فعالیت ژنتیکی اثر بگذارد را شناسایی کردند . این عوامل اپی ژنتیک یا کد اپی ژنتیک نامگذاری شدند . این عوامل بیشتر شامل تاثیرات محیطی هستند تا کدهای DNA یعنی کدهای اپی ژنتیک فاکتورهایی مانند رژیم غذایی ، مصرف سیگار ، سموم و غیره هستند . محققان نحوه تاثیر کدهای اپی ژنتیک روی فعالیت ژن بدون تغییر توالی  DNAرا کشف کرده اند ، نفوذ بسیار گسترده ای از کد اپی ژنتیک در بیماری های انسانی در حال بررسی های بیشتر قرار گرفته است.

در حال حاضر پروژه ژنوم انسان توسط یک تحقیق مهم دیگر دنبال می شود که پروژه نقشه ها پلوتایپ می باشد که به صورت Hap Map مخفف می شود .این پروژه اطلاعاتی در مورد تعداد ژن ها و مکان قرار گیری آن ها را ارائه می دهد .

دانستن مکان ژن در ژنوم تنها یک گام آغازین در ارتباط ژنوم انسانی با بیماری ها است .ژنوم ثابت نیست .بیان ژن توسط تغییرات مداومی که در ژنوم در حال وقوع است تحت تأثیر قرار می گیرد که این تغییرات شامل تنوع تعداد کپی ، حذف یا اضافه شدن در ساختمان ژن ، تغییر ساختاری ، تغییرات در DNAکه به عنوان پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) شناخته می شود، است .

SNP ها ممکن است روی عملکرد ژن تأثیر بگذارند اما تأثیر بسیاری از SNP های شناسایی شده هنوز مشخص نیست. از آن جا که SNP ها همراه با ژنی که روی آن ایجاد شده اند به ارث می رسند ، یک نقشه از این تغییرات ژنتیکی به ارث برده شده می تواند تا حدی زیادی در شناسایی نقش عمدتاً نامشخص آن ها در بیماری های انسان مفید باشد.

 

هاپلوتایپ چیست ؟

افرادی که یک SNP روی یک ژن در یک مکان کروموزومی حمل می کنند اغلب حامل ژن های SNP خاص قابل پیش بینی در محل های نزدیک دیگر هستند ( کروموزوم ها ساختارهای نخ مانند در سلول هستند که DAN را حمل می کنند ). هنگامی که یک SNP جدید ایجاد می شود ، این تغییر با یک سایت کروموزوم که در آن رخ داده است شناسایی می شود . ترکیب خاصی از ژن  SNP در امتداد یک کروموزوم هاپلوتایپ نامیده می شود . Hap Map پس از اتمام ، درک بهتری از نقش تغییرات ژنتیکی در بیماری های انسان ایجاد خواهد کرد.